شفقنا افغانستان– دانشمندان آمریکایی یک سیستم هوش مصنوعی پیشگامانه ابداع کردهاند که با استفاده از یادگیری ماشین بر روی میلیونها سوابق الکترونیکی سلامت، تأثیر واقعی جهشهای ژنتیکی نادر را ارزیابی میکند.
به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، این مدل جدید با تولید «امتیاز نفوذ یادگیری ماشین»، به جای دستهبندیهای باینری (صفر و یک)، ریسک بیماری را در یک طیف دقیق و چندوجهی نشان میدهد. این رویکرد، تشخیص میدهد که برخی جهشهای پرخطر در واقع تأثیر بیماریزایی کمی دارند، در حالی که برخی جهشهای نامشخص، ریسک قابل توجهی ایجاد میکنند.
این ابزار نوآورانه، چالش دیرینه پزشکی، یعنی ابهام در تفسیر دادههای ژنتیکی را حل میکند. در حالی که روشهای سنتی به مطالعات جمعیتی یا آزمایشهای آزمایشگاهی محدود هستند، رویکرد این مطالعه با استفاده از نتایج واقعی بیماران، شکاف بین تئوری ژنتیک و واقعیت بالینی را پر میکند.
برای مثال، این سیستم نشان داده که برخی جهشها در ژنهایی مانند BRCA1 که با سرطان پستان مرتبط هستند، در سناریوهای واقعی و با در نظر گرفتن عوامل سبک زندگی، نفوذ پایینی دارند. این بینشهای مبتنی بر داده میتوانند مشاوره ژنتیکی را متحول کرده و به پزشکان اجازه دهند تا توصیههای دقیقتری به جای هشدارهای عمومی ارائه دهند.
این سیستم که «الهامگرفته از مغز» است، از اصول محاسبات نورومورفیک برای پردازش کارآمد دادههای پیچیده استفاده میکند و به همین دلیل به قدرت محاسباتی کمتری نسبت به مدلهای زبانی بزرگ (LLM) نیاز دارد. این ابزار نه تنها دقت ابزارهای پیشبینیکننده سنتی را افزایش میدهد، بلکه با تحلیل دادههای سلامت در طول زمان، الگوهای ظریف مرتبط با بروز بیماری را کشف میکند. این فناوری میتواند تاثیرات گستردهای در توسعه داروها داشته باشد، از جمله بهینهسازی کارآزماییهای بالینی با هدفگیری دقیق بیمارانی که دارای جهشهای واقعی نفوذپذیر هستند. همچنین این ابزار به کشف درمان برای بیماریهای نادر که به دلیل کمبود نمونه، تحقیقات در آنها با مشکل مواجه است، کمک خواهد کرد.
کارشناسان در مورد نگرانیهای اخلاقی مانند حریم خصوصی دادهها و سوگیریهای الگوریتمی در صورت مدیریت نامناسب، هشدار میدهند.
در آینده، این ابزار میتواند به سرعت در صنعت پذیرفته شود، به اکوسیستمهای هوش مصنوعی بزرگتر متصل شود و سازمانهای نظارتی مانند سازمان غذا و دارو آمریکا ممکن است نیاز به بهروزرسانی دستورالعملهای خود برای آزمایشهای ژنتیکی تأییدشده با هوش مصنوعی داشته باشند.
این خبر را اینجا ببینید.
